Одјељење за медицинску генетику представља једно од два одјељења Завода за клиничку лабораторијску дијагностику у УКЦ РС.  У јануару ове године навршило се пуних десет година од увођења пренаталне цитогенетичке дијагностике и 50 година постојања Цитогенетичке лабораторије у нашој установи. Лабораторија овог Одјељења је једина лабораторија ове врсте у Републици Српској, која пружа услуге за читаво подручје РС, а по броју урађених пренаталних цитогенетичких анализа је водећа у Босни и Херцеговини. Активности на увођењу пренаталне цитогенетичке дијагностике континуирано  су се одвијајале од краја осамдесетих година (изузимајући ратни период) све до 2009. године. Ова дијагностика се односи на кариотипизацију плода из плодове воде, узете поступком амниоцентезе. Од јануара 2009. до краја јануара 2019. године, примљено је 8 611 узорака плодове воде, из којих је урађена анализа кариотипа плода.

Откривање хромозомских аберација у плодовој води има огроман значај у превенцији рађања дјеце са тешким аномалијама и поремећајима у психомоторном развоју. Лабораторија посједује квалитетну и савремену опрему, која је предуслов за успјешну дијагностику, а што је још важније има стручно и едуковано особље за обављање ове сложене дијагностике. Тим који ради у овом Одјељењу чине молекуларни биолози и биолози, специјалисти медицинске генетике, односно специјалисти генетике, биолози на специјализацији из ове области, као и лабораторијски техничари који обављају послове високе и средње сложености. Рад у Одјељењу за медицинску генетику је тимски, а подразумијева мултидисциплинарни приступ и уску  сарадњу са Генетским савјетовалиштем, које ради у оквиру Клинике за дјечије болести као и са љекарима гинеколозима из Клинике за гинекологију и акушерство.  У Генетском савјетовалишту се постављају индикације за цитогенетичке анализе, док се узорци плодове воде узимају у Клиници за гинекологију и акушерство.

У Одјељењу за медицинску биохемију Завода за клиничку лабораторијску дијагностику ради се комбиновани скрининг трудница на тризомије 21, 18 и 13 у првом тромјесечју трудноће. Осим пренаталне цитогенетичке дијагностике, радимо и цитогенетичке анализе из периферне крви, кариотип из костне сржи код леукемија, као и молекуларну дијагностику урођених тромбофилија. У скорије вријеме у плану је увођење нових тестова, који се користе у дијагностици и праћењу терапије код леукемија, као и других обољења.