citogenetski laboratorijУ јануару ове године навршило се пуних пет година од увођења метода пренаталне цитогенетичке дијагностике у Клиничком центру Бања Лука. Активности на увођењу метода пренаталне цитогенетичке дијагностике, континуирано  су се одвијајале од краја осамдесетих година (изузимајући ратни период) све до 2009.године. Ове методе се односе на кариотипизацију плода из плодове воде, узете поступком амниоцентезе. Рад Одјељења у новом простору, почео је 19. јануара 2009.године. Први узорци плодове воде су примљени 27. јануара исте године и методе пренаталне дијагностике за одређивање кариотипа плода су ушле у практичну примјену. Лабораторија је наставила да пружа услуге  кариотипизације плода самостално, тек након четворомјесечне сарадње са Заводом за пренаталну и постнаталну дијагностику у Постојни. Узорци плодове  воде за кариотипизацију плода се узимају у Клиници за гинекологију и акушерство Клиничког центра Бања Лука. За рад Одјељења је било важно и формирање генетичког савјетовалишта 2010. године, при Клиници за дјечије болести Клиничког центра Бања Лука гдје се постављају индикације за цитогенетичке анализе. Такође, значајно је било увођење биохемијског скрининга трудница млађих од 35 година у циљу откривања Дауновог синдрома и других тризомија хромозома. Овај скрининг се обавља у Одјељењу за медицинску биохемију Завода за лабораторијску дијагностику Клиничког центра Бања Лука. Од јануара 2009. до краја јануара 2014. године, примљено је преко 4000 узорака плодове воде, из којих је урађена анализа кариотипа плода. Од 2009. – 2011.године, број примљених узорака плодове воде, имао је тенденцију пораста. У 2012. и 2013.години, тај број је устаљен на око 1000 анализа годишње. Такође се уради и преко 300 анализа кариотипа из лимфоцита периферне крви годишње. Анализом плодове воде, откривено је 49 случајева нумеричких аберација хромозома. Већина од њих су тризомије, које имају за посљедицу рађање дјетета са бројним малформацијама и поремећајима психомоторног развоја.  Даунов синдром је откривен у највећем броју случајева, тј. у 31 случају. Осим тога, откривено је око 30 случајева структурних аберација хромозома, од којих једна трећина утврђених, у случају рађања, носи ризик за абнормалан развој дјетета. Откривено је још неколико других, ријетких  хромозомских аберација. У 74 случаја је откривена инверзија хромозома 9, која се сматра нормалном хромозомском варијантом, а откривено је и око 40 случајева других хромозомских варијанти, које немају посљедица по развој плода, а које су биле наслијеђене од родитеља. Откривање хромозомских аберација у плодовој води има огроман значај у превенцији рађања дјеце са тешким аномалијама и поремећајима у психомоторном развоју.

У току 2012. године уведена је и метода за одређивање кариотипа из костне сржи код леукемија, тако да је и ова дијагностика је ушла у практичну примјену. Одјељење пружа услуге за већи дио подручја Републике Српске, обзиром да је ово једина лабораторија ове врсте у нашем региону. Одјељење за медицинску генетику је једно од три одјељења у оквиру Завода за лабораторијску дијагностику Клиничког центра Бања Лука. Начелник Завода је мр Сања Аврам, специјалиста медицинске биохемије, а шеф Одјељења медицинске генетике је Радмила Малешевић, дипломирани молекуларни биолог, специјалиста медицинске   генетике. Захваљујући развоју молекуларне биологије, медицинска генетика је доживјела свој велики напредак, који се огледа у примјени молекуларно – цитогенетичких (ФИСХ) и молекуларно – генетичких метода (ПЦР) у дијагностици и превенцији многих обољења. У новије вријеме је могућа примјена ових метода у дијагностици микрореаранжмана хромозома (делециони и дупликациони синдроми), затим у дијагностици бројних моногенских обољења и дијагностици стерилитета. Такође, ове методе имају широку примјену у дијагностици леукемија и других онколошких обољења, као што су карцином дојке и дебелог цријева. Да би дошло до њихове практичне примјене, неопходна је набавка опреме и едукација постојећих, а такође и пријем и едукација нових кадрова у Одјељењу медицинске генетике.