У Универзитетском клиничком центру РС, рјешењем Министарства здравља и социјалне заштите, формиран је Центар за ријетке болести Републике Српске.

Центар представља научно/стручну базу чије активности обухватају креирање стандарда и водича клиничке праксе за превенцију, дијагностику, лијечење и рехабилитацију лица са ријетким болестима, обезбјеђивање високоспецијализоване едукације и тренинга здравствених радника из области ријетких болести, координацију размјене информација и искустава у третману ријетких болести између здравствених установа, те успостављање и одржавање блиске сарадње са Европском референтном експертском мрежом за ријетке болести.

Једна од најважнијих активности Центра је и успостављање и вођење евиденције за ријетке болести за територију Републике Српске, која је у складу са законом, уз загарантованост заштите личних, а посебно генетичких података. Увидом у врсте ријетких обољења и број обољелих у нашој земљи, створиће се предуслови за побољшање здравствене заштите ове групе пацијената.

Пацијенти који болују од ријетких болести (тј. њихови родитељи/старатељи) могу да се јаве у Центар са личном и медицинском документацијом сваки радни дан или путем телефона 051/ 342 -316 у периоду од 11:00 до 14:00 часова како би се извршила њихова регистрација. Центар се налази у згради Матернитеа (локација Паприковац), уз Генетско савјетовалиште Клинике за дјечије болести.