Odjeljenje za medicinsku genetiku predstavlja jedno od dva odjeljenja Zavoda za kliničku laboratorijsku dijagnostiku u UKC RS.  U januaru ove godine navršilo se punih deset godina od uvođenja prenatalne citogenetičke dijagnostike i 50 godina postojanja Citogenetičke laboratorije u našoj ustanovi. Laboratorija ovog Odjeljenja je jedina laboratorija ove vrste u Republici Srpskoj, koja pruža usluge za čitavo područje RS, a po broju urađenih prenatalnih citogenetičkih analiza je vodeća u Bosni i Hercegovini. Aktivnosti na uvođenju prenatalne citogenetičke dijagnostike kontinuirano  su se odvijajale od kraja osamdesetih godina (izuzimajući ratni period) sve do 2009. godine. Ova dijagnostika se odnosi na kariotipizaciju ploda iz plodove vode, uzete postupkom amniocenteze. Od januara 2009. do kraja januara 2019. godine, primljeno je 8 611 uzoraka plodove vode, iz kojih je urađena analiza kariotipa ploda.

Otkrivanje hromozomskih aberacija u plodovoj vodi ima ogroman značaj u prevenciji rađanja djece sa teškim anomalijama i poremećajima u psihomotornom razvoju. Laboratorija posjeduje kvalitetnu i savremenu opremu, koja je preduslov za uspješnu dijagnostiku, a što je još važnije ima stručno i edukovano osoblje za obavljanje ove složene dijagnostike. Tim koji radi u ovom Odjeljenju čine molekularni biolozi i biolozi, specijalisti medicinske genetike, odnosno specijalisti genetike, biolozi na specijalizaciji iz ove oblasti, kao i laboratorijski tehničari koji obavljaju poslove visoke i srednje složenosti. Rad u Odjeljenju za medicinsku genetiku je timski, a podrazumijeva multidisciplinarni pristup i usku  saradnju sa Genetskim savjetovalištem, koje radi u okviru Klinike za dječije bolesti kao i sa ljekarima ginekolozima iz Klinike za ginekologiju i akušerstvo.  U Genetskom savjetovalištu se postavljaju indikacije za citogenetičke analize, dok se uzorci plodove vode uzimaju u Klinici za ginekologiju i akušerstvo.

U Odjeljenju za medicinsku biohemiju Zavoda za kliničku laboratorijsku dijagnostiku radi se kombinovani skrining trudnica na trizomije 21, 18 i 13 u prvom tromjesečju trudnoće. Osim prenatalne citogenetičke dijagnostike, radimo i citogenetičke analize iz periferne krvi, kariotip iz kostne srži kod leukemija, kao i molekularnu dijagnostiku urođenih trombofilija. U skorije vrijeme u planu je uvođenje novih testova, koji se koriste u dijagnostici i praćenju terapije kod leukemija, kao i drugih oboljenja.