Pet godina prenatalne citogenetičke dijagnostike u Kliničkom centru Banja Luka

U januaru ove godine navršilo se punih pet godina od uvođenja metoda prenatalne citogenetičke dijagnostike u Kliničkom centru Banja Luka. Aktivnosti na uvođenju metoda prenatalne citogenetičke dijagnostike, kontinuirano  su se odvijajale od kraja osamdesetih godina (izuzimajući ratni period) sve do 2009.godine. Ove metode se odnose na kariotipizaciju ploda iz plodove vode, uzete postupkom amniocenteze. Rad Odjeljenja u novom prostoru, počeo je 19. januara 2009.godine. Prvi uzorci plodove vode su primljeni 27. januara iste godine i metode prenatalne dijagnostike za određivanje kariotipa ploda su ušle u praktičnu primjenu. Laboratorija je nastavila da pruža usluge  kariotipizacije ploda samostalno, tek nakon četvoromjesečne saradnje sa Zavodom za prenatalnu i postnatalnu dijagnostiku u Postojni. Uzorci plodove  vode za kariotipizaciju ploda se uzimaju u Klinici za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Banja Luka. Za rad Odjeljenja je bilo važno i formiranje genetičkog savjetovališta 2010. godine, pri Klinici za dječije bolesti Kliničkog centra Banja Luka gdje se postavljaju indikacije za citogenetičke analize. Takođe, značajno je bilo uvođenje biohemijskog skrininga trudnica mlađih od 35 godina u cilju otkrivanja Daunovog sindroma i drugih trizomija hromozoma. Ovaj skrining se obavlja u Odjeljenju za medicinsku biohemiju Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog centra Banja Luka. Od januara 2009. do kraja januara 2014. godine, primljeno je preko 4000 uzoraka plodove vode, iz kojih je urađena analiza kariotipa ploda. Od 2009. – 2011.godine, broj primljenih uzoraka plodove vode, imao je tendenciju porasta. U 2012. i 2013.godini, taj broj je ustaljen na oko 1000 analiza godišnje. Takođe se uradi i preko 300 analiza kariotipa iz limfocita periferne krvi godišnje. Analizom plodove vode, otkriveno je 49 slučajeva numeričkih aberacija hromozoma. Većina od njih su trizomije, koje imaju za posljedicu rađanje djeteta sa brojnim malformacijama i poremećajima psihomotornog razvoja.  Daunov sindrom je otkriven u najvećem broju slučajeva, tj. u 31 slučaju. Osim toga, otkriveno je oko 30 slučajeva strukturnih aberacija hromozoma, od kojih jedna trećina utvrđenih, u slučaju rađanja, nosi rizik za abnormalan razvoj djeteta. Otkriveno je još nekoliko drugih, rijetkih  hromozomskih aberacija. U 74 slučaja je otkrivena inverzija hromozoma 9, koja se smatra normalnom hromozomskom varijantom, a otkriveno je i oko 40 slučajeva drugih hromozomskih varijanti, koje nemaju posljedica po razvoj ploda, a koje su bile naslijeđene od roditelja. Otkrivanje hromozomskih aberacija u plodovoj vodi ima ogroman značaj u prevenciji rađanja djece sa teškim anomalijama i poremećajima u psihomotornom razvoju.

U toku 2012. godine uvedena je i metoda za određivanje kariotipa iz kostne srži kod leukemija, tako da je i ova dijagnostika je ušla u praktičnu primjenu. Odjeljenje pruža usluge za veći dio područja Republike Srpske, obzirom da je ovo jedina laboratorija ove vrste u našem regionu. Odjeljenje za medicinsku genetiku je jedno od tri odjeljenja u okviru Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog centra Banja Luka. Načelnik Zavoda je mr Sanja Avram, specijalista medicinske biohemije, a šef Odjeljenja medicinske genetike je Radmila Malešević, diplomirani molekularni biolog, specijalista medicinske   genetike. Zahvaljujući razvoju molekularne biologije, medicinska genetika je doživjela svoj veliki napredak, koji se ogleda u primjeni molekularno – citogenetičkih (FISH) i molekularno – genetičkih metoda (PCR) u dijagnostici i prevenciji mnogih oboljenja. U novije vrijeme je moguća primjena ovih metoda u dijagnostici mikrorearanžmana hromozoma (delecioni i duplikacioni sindromi), zatim u dijagnostici brojnih monogenskih oboljenja i dijagnostici steriliteta. Takođe, ove metode imaju široku primjenu u dijagnostici leukemija i drugih onkoloških oboljenja, kao što su karcinom dojke i debelog crijeva. Da bi došlo do njihove praktične primjene, neophodna je nabavka opreme i edukacija postojećih, a takođe i prijem i edukacija novih kadrova u Odjeljenju medicinske genetike.